唐筛、无创、羊穿?避免唐氏,孕妈必看!

2021-07-07

对于准爸妈来说,对孩子的未来有很多期望,但其中最大的期望,就是希望他健健康康的出生。

那如何才能生一个健康聪明可爱的小宝宝呢?孕期的产前筛查就变得尤为重要。

众多的检查中最让妈妈们纠结的一项,就是唐氏综合征的筛查。

作为评估和诊断唐氏儿的项目,唐筛、无创、羊穿有什么区别,孕妈到底该怎么选择?

什么是唐氏综合征?

提到“唐筛”,我们需要简单地了解一下“唐氏综合征”。又叫“21-三体综合征”,是一种染色体异常的疾病。一般正常人有46条染色体,唐氏综合征患者的第21号染色体多了一条,称为“21-三体”,发生率在1/800-1/600,除此之外还有18三体综合征和13三体综合征。如果不幸“中招”,唐氏儿会出现身体发育畸形,智力障碍严重等情况。

为了在产前有效评估胎儿是否有可能患有唐氏综合征,目前通常是依靠唐氏筛查、无创产前基因检测及羊膜腔穿刺这些手段进行检查。为了孩子更好的未来,建议孕妈妈们应该根据个人情况,去进行筛查或者诊断,做好预防。

不过,孕妈妈们需要端正一个观点:

产前检查 ≠ 产前筛查 ≠ 产前诊断

产前检查更多关注的是妈妈的健康和宝宝的生长发育的情况

产前筛查和产前诊断关注的是宝宝遗传病等先天缺陷的问题

产前筛查:通过简便、经济、较少创伤的方法,从孕妇人群中发现怀有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇,以便进一步明确诊断。筛查方法包括唐筛、无创DNA。

产前诊断:对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断。获取胎儿细胞的方法有羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐静脉穿刺等,诊断方法包括细胞遗传、分子遗传、生化免疫、影像学方法等。

唐筛、无创、羊穿有何区别?

唐式筛查(即产前血清学筛查)

抽取孕妇血液,检测血清中的有关蛋白质、激素等物质的含量,结合孕妇的年龄、孕周、体重等,计算胎儿发生唐氏综合征、18三体综合征、开放性神经管缺陷的风险度。

根据采血时孕周分为早期唐筛(9~13周+6)和中期唐筛(15~20周+6)。

唐氏综合征或18三体综合征结果为高风险建议行产前诊断即羊水穿刺;开放性神经管缺陷高风险,建议行超声产前诊断。唐氏综合征或18三体综合征结果为临界风险建议行无创DNA产前检测。若为低风险建议常规产检。

优势

操作性:普及率高,没有创伤性,只需要抽取静脉血就可以检查

价格:三者中最低,目前唐氏筛查已经纳入《陕西省产前筛查和新生儿疾病筛查服务制度》在西安城北医院建档后可以免费进行检查。

局限性

☆ 不做筛查不放心,但筛查低风险也不安心

专业的说:检出率60~80%时,筛查假阴性率相对较高

通俗的说:检出率为75%时,1/4的唐氏综合征胎儿仍隐藏在唐筛低风险孕妇人群中

☆ 高风险不敢不做羊水穿刺,但做了多数都正常

专业的说:假阳性率约为5%,筛查阳性预测值约1%~2%

通俗的说:每1000个做唐氏筛查的孕妇中有50个被评为高风险,50个唐筛高风险的孕妇行产前诊断被确诊怀有唐氏儿的孕妇约1个,其余49个均为虚惊一场。

☆ 影响风险评估的因素较多,质控困难

无创DNA产前检测

提取孕妈妈血液中胎宝宝的游离DNA,作检测分析,得出胎儿患染色体非整倍体疾病(唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征)的风险。

优势

比唐筛更准确,比羊穿更安全。

操作性:只需抽取10ml孕妇外周血,准确率高达99%

检测时限:适宜孕周为12-22周+6局限性

价格:较贵,适合没有经济压力的孕妈妈。普通的一千多,升级版的两千多。

检测范围:目前普通无创只针对唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征进行检测,升级版可以覆盖更多染色体异常。存在假阳性及假阴性情况,检查前需要充分告知孕妇。

【特别适合】

准备进行唐筛且经济条件允许的孕妇

错过唐筛的孕妇

唐筛临界风险的孕妇

有介入性产前诊断禁忌症(如先兆早产、发热、出血、感染未愈等)的孕妇

对羊水穿刺极度焦虑的孕妇

【比较适合】

唐筛高风险的孕妇:风险度低于1/50

高龄孕妇:35以上

双胎妊娠孕妇

介入性产前诊断手术

通过有创的穿刺技术获取胎儿成分(如羊水、脐带血、胎盘绒毛组织)的手术,主要包括:羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术、绒毛取材术。通常说的羊穿或羊水穿刺就是指羊膜腔穿刺术,是在超声定位或引导下,医生用穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔,抽取羊水的技术。通过抽取约20ml羊水,得到羊水中的胎儿脱落细胞,进而利用这些细胞诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。

优势

是胎儿染色体病诊断的“金标准”。

检测时限:适宜孕周为18-24周

检测范围:能检测胎儿所有的染色体数目异常以及大片段的染色体结构异常

局限性

有流产风险:流产率约0.2%-0.5%

影响因素:有细胞培养失败,无法获取结果的可能

【哪些人应该选择羊穿?】

预产期年龄大于35岁的孕妇(唐氏综合征及其他染色体异常发生率增加,尤其是38岁以上)

产前筛查高风险人群(尤其是无创DNA检测高风险、唐筛风险度在1/50以上、早孕期NT>3.5mm等)

曾生育过染色体病患儿的孕妇产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇(如超声提示胎儿结构畸形、宫内生长发育迟滞等)

夫妇一方为染色体异常携带者

孕妇及丈夫是遗传病基因携带者

其他:如曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者

【穿刺禁忌证】

术前感染未治愈或手术当天感染及可能感染者

中央性前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象(具体情况需咨询大夫)

先兆流产未愈者

结论

01 唐筛、无创、羊穿三者各有优劣。

02 唐筛普及率高,但准确率相对较低。

03 筛查低风险并不意味着没有风险,筛查高风险羊穿后绝大多数结果是正常的。

04 无创DNA准确率高,安全可靠,有经济条件的孕妈妈可以选择。无创筛查阳性, 依然需要进行羊穿确诊 。无创假阴性不可掉以轻心。

05 羊水穿刺是金标准。

06 高风险人群建议选择羊水穿刺。羊穿有比较低的,可控的,可接受的风险。

专家提示

即便没有家族史和明确的毒物接触史的孕妇,也有可能发生唐氏综合征,且发病率随孕妇年龄的增大而升高,其发生常常具有偶然性和随机性。目前的医疗水平没有治疗染色体疾病的有效手段。生育出有染色体疾病的患儿对家庭和社会都是一种巨大的负担。

因此,建议每对夫妇认真做产前检查,争取将生育唐氏综合征及相关染色体疾病患儿的风险降到最低。虽然选择确实是痛苦的,但只有我们掌握更多的信息,才会在选择的时候更具信心,对结果做出更好的预判。祝愿每位孕妈都能孕育出健康快乐的宝宝。

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专家推介

蔺小贤

职务:妇产科主任

职称:主任医师

1984年毕业于西安医科大学医疗系,先后担任妇产科主任、省市两级医疗事故鉴定委员会专家、陕西省第二届外科腔镜学会委员,原卫生部省妇幼保健院妇科腔镜培训中心四级手术代教老师,原卫生部百名健康巡讲团成员。原陕西省妇幼保健院妇产科主任,现任西安城北医院妇产科主任。曾经先后两次参加陕西省援外医疗赴非洲工作,被受援方多次表彰。发表医学论文20余篇,其中《腔镜在妇科恶性肿瘤中的应用研究》荣获陜西省科技进步奖。

擅长妇科常见病和疑难病的诊治,妇科内分泌,功血、围绝经期激素替代及伴随疾病治疗、预防,多囊卵巢综合症、原发性不孕不育诊治等疾病,对管控和处理产科高危妊娠有较丰富的临床经验。